GLOSSARIO

È un processo (successione di eventi) che avvengono nel nostro corpo quando un vaso sanguigno si danneggia a causa di tagli, ferite, ematomi, ecc, e inizia a uscire sangue. Dopo una prima reazione del nostro organismo (restringimento dei vasi sanguigni per diminuire l’emorragia) inizia il processo interno della coagulazione che dipende da una vasta e complessa interazione di enzimi, fattori e inibitori, che culmina nella creazione di un coagulo stabile nel punto danneggiato, in grado di fermare l’emorragia. Il coagulo è costituito da piastrine, cellule del sangue e fibrina; si formerà solo se “qualcosa dice” alle piastrine ed alla fibrina di farlo (qualcosa le "attiva"). Questo “ordine” viene dato dai fattori della coagulazione

È il più comune tipo di emofilia. Si verifica quando il Fattore VIII manca o non funziona in modo appropriato

 EMOFILIA B 

È l’emofilia legata ad un problema con il Fattore IX.

 VON WILLENBRAND 

Le persone affette da questa malattia sono capaci di formare la rete di fibrina, proprio come le persone sane, ma il tappo piastrinico si forma troppo lentamente.

Esistono 13 fattori della coagulazione, definiti con numeri romani (da I a XIII). Essi sono costituiti da proteine.
Sono come piccoli pezzi del domino disposti in fila. Essi funzionano insieme in un modo definito a cascata: ciò significa che uno di loro è in grado di attivare quello successivo e questo ne attiverà un altro ancora.
Ma se uno dei pezzi del domino, manca o non ne viene prodotto abbastanza la cascata non può più funzionare in modo appropriato. Ciò significa che il sangue ha bisogno di più tempo per coagulare poiché il segnale che provoca la formazione della rete di fibrina è troppo debole.

È la persona che, pur non manifestando i caratteri evidenti della malattia perché alcuni cromosomi normali compensano i cromosomi “emofilici”, trasmette la malattia ai figli per ereditarietà. Si definisce anche “portatore sano”. Molti soggetti portatori, come nel caso di alcune donne, non sanno di essere “emofilici”.

È il termine generico per indicare un sanguinamento eccessivo e persistenti. Possono essere identificate in modo diverso a seconda della zona dove avvengono (esempio: epistassi, emartro, ematuria, …).

Gli ematomi sono emorragie nel tessuto sottocutaneo o muscolare, dovute a un versamento di sangue sotto la cute e nelle masse muscolari a seguito di un trauma. Possono generarsi in qualsiasi muscolo, anche se interessano più frequentemente quelli delle braccia e delle gambe, maggiormente sottoposti al movimento e agli incidenti.

Si manifestano, soprattutto durante le prime 72 ore dopo l’insorgenza, con dolore, gonfiore e calore nella parte lesa, che si presenta più o meno dura; può inoltre comparire, nel giro di alcuni giorni, una zona livida.

Si tratta di un versamento e accumulo di sangue in una cavità articolare; le sedi più colpite sono il ginocchio, le caviglie e i gomiti, ma possono essere interessate anche spalla e anca.

Anche quando si verifica un emartro la parte si gonfia, diventa calda e compare il dolore, talvolta insieme alla febbre; in assenza di trattamento, si manifesta una limitazione dei movimenti dell’articolazione.

L’emorragia dal naso molto frequente nel paziente emofilico; può essere provocata da un trauma anche lievissimo e va sempre gestita con competenza, per non aggravarla con manovre improprie, giacché il sanguinamento può non essere abbondante ma è di lunga durata.

Quando un’articolazione viene interessata da un emartro con maggiore frequenza. Un emartro non adeguatamente trattato, soprattutto in un’articolazione bersaglio, comporta un danneggiamento progressivo di tutte le strutture dell’articolazione interessata, fino a condurre ad invalidità.

La dentizione non è solo un momento critico nella crescita di un bambino emofilico durante la crescita di nuovi denti o la perdita dei  “denti da latte”, ma è anche un momento per educare il bambino ad una corretta educazione della cura dei denti.

Negli ultimi decenni il trattamento degli episodi emorragici nei pazienti con emofilia moderata o grave è stato oggetto di un importante cambiamento di prospettiva terapeutica: il trattamento mediante profilassi, che punta a prevenire l’insorgere di un episodio emorragico ed evitare le sue conseguenze a carico delle articolazioni attraverso la somministrazione regolare del fattore di coagulazione carente.

La profilassi mantiene stabili i valori della coagulazione: nelle forme gravi di emofilia A, la profilassi aumenta l’attività del fattore VIII da meno del 2% a un’attività media del 3-4% del valore normale. La copertura offerta dalla profilassi preventiva da un lato permette ai bambini di partecipare senza interruzioni alle attività scolastiche e praticare attività sportive, dall’altro evita ai genitori l’ansia degli episodi emorragici improvvisi.

La profilassi emofilica si distingue in:

• primaria che prevede infusioni regolari iniziate tra i 12 e i 18 mesi d’età, possibilmente prima della formazione del secondo emartro, cioè quando avviene la seconda emorragia articolare;

• secondaria che prevede infusioni dopo i 2 anni di età e/o dopo che l’emergenza di danni articolari, per preservare quanto più possibile dagli emartri un bambino in età prescolare. La profilassi secondaria offre l’opportunità di salvaguardare la funzionalità delle articolazioni “bersaglio” e di rallentare in modo significativo il processo degenerativo.

Somministrazione endovenosa del fattore coagulativo carente al momento che si manifesta un episodio emorragico, allo scopo di limitarne l’entità e di condurre il paziente alla sua graduale risoluzione

Somministrazione endovenosa del fattore coagulativo carente effettuata dal paziente o da un suo familiare. Tale attività rientra nel trattamento domiciliare dell’emofilico regolato da leggi regionali (per il Veneto: L.R. n.37 del 31/07/84) che prevedono opportuni corsi di formazione per i pazienti o loro familiari.

Farmaco contenente il fattore carente in forma concentrata concentrati ottenuti in cellule animali mediante tecnologia del DNA.

Farmaco contenente il fattore carente in forma concentrata a derivazione plasmatica (cioè da lavorazione del sangue umano).

Il consenso informato sottoscritto del paziente (o genitori/legale rappresentante in caso di minori) e dal medico del Centro Emofilia è d’obbligo per la somministrazione di emocomponenti ed emoderivati (DM 25.01.2001 art. 12, aggiornato con DM 03.03.2005 art. 11) e viene raccomandato anche per la somministrazione di prodotti ricombinanti. Tale consenso deve essere formale (documento scritto), custodito nella documentazione clinica del paziente presso il Centro Emofilia.

È il principio attivo dell’aspirina. Chi è affetto da emofilia grave deve evitarlo perché è un anticoagulante

 MEC 

Termine tecnico per definire un paziente con Malattia Emorragica Congenita

È un particolare tipo di anticorpo. Un anticorpo ha la funzione di distruggere le sostanze riconosciute come estranee dall’organismo (come nel caso dei batteri). Nel soggetto emofilico possono insorgere inibitori che “combattono” i fattori infusi al paziente per ripristinare quelli assenti. L’organismo non riconosce tali sostanze anche se utili, e tende a distruggerle.

È il trattamento del paziente con inibitore per prevenire o almeno ridurre l’impatto negativo della persistenza degli inibitori (induzione di immunotolleranza ITI).
Il controllo periodico del tempo di emivita del fattore permette di valutare le unità di farmaco da somministrare al paziente in funzione del peso ma anche l’eventuale insorgenza degli inibitori

MALATTIA GENETICA O EREDITARIA
Il gene è l’unità di trasmissione delle caratteristiche ereditarie. Quando un gene alterato viene trasmesso dai genitori ai figli siamo in presenza di un fattore che trasforma una normale malattia in una malattia ereditaria e quindi genetica.

 TRASMISSIONE DELLA MALATTIA
vedi Malattia genetica

Il cromosoma è una struttura intracellulare, con la forma a Y o a X simile a un minuscolo bastoncino, e contiene migliaia di geni che come abbiamo detto controllano le diverse caratteristiche ereditari tra le quali il sesso. Qualsiasi alterazione di questa struttura o del numero dei cromosomi, possono determinare manifestazioni cliniche gravi: le malattie genetiche. L’emofilia A e B è una patologia legata al cromosoma X.

Patologia a livello articolare che se non prevenuta può portare a seri problemi di mobilità dell’articolazione.

PUPs: Pazienti non precedentemente sottoposti a terapia sostitutiva.

PTPs: Pazienti già precedentemente trattati.

MTPs: Pazienti precedentemente minimamente trattati.

Dispositivo che permette di somministrare il farmaco in vena senza utilizzare l’accesso venoso (la classica “puntura in vena”). Viene impiantato sotto la pelle del torace o del braccio. (richiedi maggiori informazioni presso il Centro).

• AA.VV. “Principi di trattamento ed aggiornamento delle raccomandazioni per la terapia sostitutiva delle malattie emorragiche congenite”, Assemblea Generale AICE, 8 ottobre 2013, Padova
• Sito www.emofilia.it (dismesso)
  
• Sito www.cresceremofilia.it (dismesso)
• E. Zanon, “Emofilia. Diario infusionale” Pro Format Comunicazione, 2011, Roma